La acidemia propiónica es un trastorno genético poco común y grave que afecta a múltiples sistemas corporales, incluyendo el cerebro y el corazón. Generalmente se detecta poco después del nacimiento. Afecta a entre 3000 y 30 000 personas en Estados Unidos.
Debido a defectos genéticos, el cuerpo no puede procesar adecuadamente ciertas partes de las proteínas y las grasas. Esto eventualmente provoca los síntomas de la afección. Si no se diagnostica y trata a tiempo, puede provocar coma e incluso la muerte.
Este artículo explica los síntomas de la acidemia propiónica y cómo diagnosticarla. Analiza el tratamiento de esta afección, otros problemas médicos asociados y ofrece información general sobre la esperanza de vida en casos de acidemia propiónica.
En la mayoría de los casos, los síntomas de la acidemia propiónica aparecen a los pocos días de nacer. Los bebés nacen sanos, pero pronto presentan síntomas como mala nutrición y menor respuesta. Si no se diagnostica ni se trata, pueden aparecer otros síntomas.
Con menor frecuencia, los síntomas pueden aparecer por primera vez al final de la infancia, la adolescencia o la edad adulta. La acidemia propiónica también puede provocar problemas más crónicos, independientemente de cuándo comience.
La acidemia propiónica es un error congénito del metabolismo. Se trata de un grupo de enfermedades raras causadas por diversos defectos genéticos. Pueden causar problemas con el metabolismo, el proceso mediante el cual los nutrientes de los alimentos se convierten en energía.
El metabolismo se produce a través de una serie de reacciones químicas complejas y bien coordinadas, por lo que problemas con muchos genes diferentes pueden provocar alguna alteración de los procesos metabólicos normales.
La acidemia propiónica también pertenece a un subgrupo de estos trastornos denominado aciduria orgánica. Estos trastornos genéticos son consecuencia de un metabolismo deficiente de ciertos tipos de aminoácidos (los componentes básicos de las proteínas) y de ciertos componentes de los carbohidratos y las grasas.
Como resultado, los niveles de algunos ácidos normalmente presentes en el cuerpo pueden comenzar a aumentar a niveles no saludables.
Los defectos en diferentes enzimas causan distintos tipos de aciduria orgánica. Por ejemplo, la enfermedad del jarabe de arce es otra enfermedad rara de esta categoría. Recibe su nombre de su olor característico.
El olor a pescado también se conoce como olor de acidemia propiónica y se ha relacionado con uno de sus tratamientos de toda la vida.
La acidemia propiónica se debe a un defecto en uno de dos genes: PCCA o PCCB. Estos dos genes forman dos componentes de una enzima llamada propionil-CoA carboxilasa (PCC). Sin esta enzima, el cuerpo no puede metabolizar adecuadamente ciertos aminoácidos y ciertos componentes de la grasa y el colesterol.
Todavía no. Los investigadores ya habían identificado los genes PCCA y PCCB, pero a medida que la ciencia avanzaba, descubrieron que hasta 70 mutaciones genéticas podrían influir. El tratamiento puede variar según la mutación, y algunos estudios de terapia génica han mostrado resultados prometedores para futuras terapias. Actualmente, la atención se centra en los tratamientos existentes para esta enfermedad.
Otros síntomas de acidemia propiónica pueden incluir problemas con la producción de energía debido a una disfunción metabólica.
La acidemia propiónica es una enfermedad genética autosómica recesiva. Esto significa que una persona debe heredar el gen afectado de sus progenitores para desarrollar la enfermedad.
Si una pareja tiene un hijo con acidemia propiónica, existe un 25 % de probabilidades de que el siguiente hijo también presente la enfermedad. También es importante controlar a los hermanos que ya tienen la enfermedad, ya que podrían desarrollar síntomas más adelante. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a prevenir complicaciones a largo plazo de la enfermedad.
Hablar con un asesor genético puede ser muy útil para muchas familias. Esto les permitirá comprender los riesgos de su situación. Las pruebas prenatales y la selección de embriones también pueden ser opciones.
El diagnóstico de acidemia propiónica requiere una historia clínica y una exploración física exhaustivas, así como pruebas de laboratorio. Es importante realizar el diagnóstico lo antes posible, ya que las personas afectadas suelen estar muy enfermas.
Muchos tipos de problemas médicos pueden causar los síntomas neurológicos graves y otros síntomas que se observan en la acidemia propiónica, incluyendo otros trastornos genéticos poco frecuentes. Los profesionales de la salud deben descartar otros posibles diagnósticos al identificar la causa específica.
Las personas con acidemia propiónica también pueden presentar anomalías en pruebas más especializadas. Por ejemplo, quienes padecen este trastorno presentan niveles elevados de una sustancia llamada propionilcarnitina.
Con base en estas pruebas iniciales, los médicos trabajan para confirmar el diagnóstico. Esto puede incluir pruebas para evaluar el funcionamiento de la enzima PCC. Las pruebas genéticas de los genes PCCA y PCCB también pueden utilizarse para aclarar el diagnóstico.
A veces, el diagnóstico inicial de los bebés se basa en los resultados de las pruebas estándar de detección neonatal. Sin embargo, no todos los estados o países del mundo realizan pruebas para esta enfermedad en particular. Además, los bebés pueden presentar síntomas antes de que se disponga de los resultados de estas pruebas.
La enfermedad aguda causada por acidemia propiónica es una emergencia médica. Sin apoyo, las personas pueden morir durante estos eventos. Pueden ocurrir antes del diagnóstico inicial o durante momentos de estrés o enfermedad. Estas personas necesitan apoyo intensivo en un entorno hospitalario.
Las personas con acidemia propiónica se enfrentan a muchos problemas y a menudo padecen otras afecciones médicas. Por ejemplo, la miocardiopatía que se desarrolla en la infancia (edad media de 7 años) es la causa de muchas muertes. Pero cada caso es único. Con atención de calidad, muchas personas con acidemia propiónica pueden vivir una vida más plena y prolongada. Un equipo de especialistas en enfermedades genéticas raras y profesionales de la salud puede ayudar.
La acidemia propiónica suele provocar una crisis de salud en los primeros días de vida que puede resultar abrumadora. Procesar lo que está sucediendo puede llevar tiempo. Requiere atención constante, pero muchas personas con acidemia propiónica logran una vida plena. No dude en contactar con amigos, familiares y personal médico para obtener apoyo.
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Autora: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, es una escritora independiente sobre temas médicos y de salud y autora de libros publicados.