La acidemia propiónica es un trastorno genético raro y grave que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, incluyendo el cerebro y el corazón. Generalmente se diagnostica poco después del nacimiento. Afecta a entre 3000 y 30 000 personas en Estados Unidos.
Debido a defectos genéticos, el cuerpo no puede procesar adecuadamente ciertas partes de las proteínas y las grasas. Esto, con el tiempo, provoca los síntomas de la enfermedad. Si no se diagnostica y trata a tiempo, puede derivar en coma e incluso la muerte.
Este artículo explica los síntomas de la acidemia propiónica y cómo diagnosticarla. Aborda el tratamiento de esta afección, otros problemas médicos asociados y ofrece información general sobre la esperanza de vida en personas con acidemia propiónica.
En la mayoría de los casos, los síntomas de la acidemia propiónica aparecen a los pocos días del nacimiento. Los bebés nacen sanos, pero pronto presentan síntomas como desnutrición y disminución de la respuesta. Si no se diagnostica y trata, pueden desarrollarse otros síntomas.
Con menos frecuencia, los síntomas pueden aparecer por primera vez al final de la infancia, en la adolescencia o en la edad adulta. La acidemia propiónica también puede provocar problemas más crónicos, independientemente de cuándo comience.
La acidemia propiónica es un “error congénito del metabolismo”. Se trata de un grupo de enfermedades raras causadas por diversos defectos genéticos. Estas pueden provocar problemas en el metabolismo, el proceso mediante el cual los nutrientes de los alimentos se convierten en energía.
El metabolismo se produce a través de una serie de reacciones químicas complejas y bien coordinadas, por lo que los problemas con muchos genes diferentes pueden provocar alguna alteración de los procesos metabólicos normales.
La acidemia propiónica también pertenece a un subgrupo de estos trastornos llamado aciduria orgánica. Estos trastornos genéticos se deben a una alteración en el metabolismo de ciertos tipos de aminoácidos (los componentes básicos de las proteínas) y de ciertos componentes de los carbohidratos y las grasas.
Como consecuencia, los niveles de algunos ácidos normalmente presentes en el cuerpo pueden empezar a elevarse hasta alcanzar niveles perjudiciales para la salud.
Los defectos en diferentes enzimas causan distintos tipos de aciduria orgánica. Por ejemplo, la enfermedad del jarabe de arce es otra enfermedad rara de esta categoría. Recibe su nombre por su olor característico.
El olor a pescado también se conoce como olor a acidemia propiónica y se ha relacionado con uno de los tratamientos que ha recibido durante toda su vida.
La acidemia propiónica se produce por un defecto en uno de dos genes: PCCA o PCCB. Estos dos genes forman dos componentes de una enzima llamada propionil-CoA carboxilasa (PCC). Sin esta enzima, el organismo no puede metabolizar correctamente ciertos aminoácidos ni ciertos componentes de las grasas y el colesterol.
Todavía no. Los investigadores ya habían identificado los genes PCCA y PCCB, pero a medida que avanzaba la ciencia, descubrieron que hasta 70 mutaciones genéticas podrían influir en la enfermedad. El tratamiento puede variar según la mutación, y algunos estudios de terapia génica han mostrado resultados prometedores para futuras terapias. Actualmente, la atención se centra en los tratamientos existentes para esta enfermedad.
Otros síntomas de la acidemia propiónica pueden incluir problemas con la producción de energía debido a una disfunción metabólica.
La acidemia propiónica es una enfermedad genética autosómica recesiva. Esto significa que una persona debe heredar el gen afectado de sus padres para desarrollar la enfermedad.
Si una pareja tiene un hijo con acidemia propiónica, existe un 25 % de probabilidad de que el siguiente hijo también la padezca. Es importante vigilar a los hermanos que puedan desarrollar síntomas más adelante. El diagnóstico y tratamiento precoces pueden ayudar a prevenir complicaciones a largo plazo.
Hablar con un asesor genético puede ser muy útil para muchas familias. Esto les permitirá comprender los riesgos de su situación. Las pruebas prenatales y la selección de embriones también pueden ser opciones.
El diagnóstico de acidemia propiónica requiere una historia clínica y un examen físico completos, así como análisis de laboratorio. Es importante obtener un diagnóstico lo antes posible, ya que los afectados suelen estar muy graves.
Diversos problemas médicos pueden causar los síntomas neurológicos graves y otros síntomas que se observan en la acidemia propiónica, incluyendo otros trastornos genéticos poco frecuentes. Los profesionales de la salud deben descartar otros posibles diagnósticos para determinar la causa específica.
Las personas con acidemia propiónica también pueden presentar anomalías en pruebas más especializadas. Por ejemplo, quienes padecen este trastorno tienen niveles elevados de una sustancia llamada propionilcarnitina.
Basándose en estas pruebas iniciales, los médicos trabajan para confirmar el diagnóstico. Esto puede incluir pruebas para evaluar el funcionamiento de la enzima PCC. Las pruebas genéticas de los genes PCCA y PCCB también pueden utilizarse para aclarar el diagnóstico.
En ocasiones, el diagnóstico inicial de una enfermedad en bebés se basa en los resultados de las pruebas de detección neonatal estándar. Sin embargo, no todos los estados o países del mundo realizan estas pruebas. Además, los bebés pueden presentar síntomas antes de que se conozcan los resultados de dichas pruebas.
La acidemia propiónica aguda constituye una emergencia médica. Sin apoyo, las personas pueden fallecer durante estos episodios. Estos pueden presentarse antes del diagnóstico inicial o en momentos de estrés o enfermedad. Estas personas requieren atención intensiva en un entorno hospitalario.
Las personas con acidemia propiónica se enfrentan a numerosos problemas y, a menudo, presentan otras afecciones médicas. Por ejemplo, la miocardiopatía que se desarrolla en la infancia (con una edad media de 7 años) es causa de muchas muertes. Sin embargo, cada caso es único. Con una atención médica de calidad, muchas personas con acidemia propiónica pueden vivir una vida más plena y longeva. Un equipo de especialistas en enfermedades genéticas raras y profesionales sanitarios puede brindarles la ayuda necesaria.
La acidemia propiónica suele provocar una crisis de salud en los primeros días de vida que puede resultar abrumadora. Asimilar lo que está sucediendo puede llevar tiempo. Requiere cuidados constantes, pero muchas personas con acidemia propiónica logran llevar una vida plena. No dudes en contactar con amigos, familiares y personal médico para obtener apoyo.
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Autora: Ruth Jessen Hickman, MD. Ruth Jessen Hickman, MD, es escritora independiente especializada en medicina y salud, y autora de libros publicados.